Nöromuskuler Kavşak Hastalıkları

Nöromuskuler Kavşak Hastalıkları Nedir?

Nöromuskuler kavşak hastalıkları; sinir iletimi ve kas kasılma arasındaki ilişkinin bozulması sonucu ilerleyici kas zayıflığının görüldüğü, kronik ve bağışıklık sisteminin yanlışlıkla vücudun sağlıklı dokulara saldırdığı (otoimmün) bir hastalıktır. Myastenia Gravis,Lambert-Eaton sendromu, Konjenital Myastenik Sendrom hastalıklar bu başlık altında incelenmektedir.

Myastenia Gravis

Vücudumuzda kaslarımız çalışabilmesi, kasılabilmesi için kalsiyuma ihtiyacımız vardır. Sinir hücrelerine kalsiyumu taşıyan, oradan da kaslarla bağlantı kurup kasların kasılmasını çalışmasını sağlayan reseptörler bulunmaktadır. Myastenia gravis hastalığında vücut sağlıklı olan bu reseptörlere (asetilkolin) karşı bir savaş başlatır ve bu reseptörleri yok etmeye başlar.

Hastalık her yaşta karşımıza çıkabilir. Sıklıkla genç erişkin yaşta başlar ancak hayatın ilk yıllarında ya da geç yaşlarda da olabilir. En önemli özellik kas güçsüzlüğüdür. Kas gücündeki zayıflama oküler, bulber ve taraf kaslarını ilgilendirebilir. Hastaların göz kapaklarında düşme, çift görme, yutma ve çiğneme güçlüğü, kol ve bacaklarında kuvvetsizlik gibi yakınmaları vardır. Myastenia gravis hastalığından şüphe ettirtecek en önemli öz nitelik kaslardaki bu zaafın dalgalanan vasfıdır. Başka bir deyişle hastalar kimi kez tümüyle normal kimi kez de çok güçsüzdürler. Tipik olanı dinlenmek ile güçsüzlüğün düzelmesi, o kas grubunu kullanmakla zaafın belirginleşmesidir. Bu nedenle hastalar sabah uyandıklarında daha zinde ve güçlü iken gün içerisinde ilerleyen saatlerde giderek artan zaaftan yakınırlar. Televizyon seyrederken, kitap okurken göz kapakları düşer, çift görür olurlar. Yemek yerken giderek çiğneyemez ve yutamaz olurlar. Konuşurken seslerinin şiddeti azalır ve genizden konuşur gibi olurlar. Tıpkı bunlar gibi, kol ve bacaklarını kullandıkları hareketlerde giderek yorulur, dinlenme ihtiyacı duyarlar. Ağrı ve duysal belirti – bulgu yoktur. Akıl ve fikir muayenesi normaldir. Sfinkter kusuru da olmaz. Bu hastalara tanı anamnez ve muayene bulguları ışığında elektrofizyolojik incelemeler ile konur.

Myastenia gravis hastalarında korkulan bir durum “miyastenik kriz” denilen ve hastalığın tüm bulgularının şiddetle sahne aldığı ataklardır. Bu ataklar sırasında hastanın solunum kasları da tutulup hastanın kaybedilmesine varacak kadar zor durumlar yaşanabilir. Bu gibi durumlarda hastalar yoğun bakım servislerinde uygun destek tedavisi verilerek izlenirler. Bazı ilaçların myastenia gravis hastalarında NMK iletimini daha da bozabileceği de akılda tutulmalıdır (birtakım antibiyotikler ve iyotlu kontrast maddeler gibi.)

Lambert Eaton Sendromu

Myastenia Gravis hastalığının hafif seyredeni şeklindedir. Asetilkolin sinirler ve kaslar arasındaki iletimi sağlayan bir taşıyıcıdır. Lambert-Eaton hastalığında asetilkolin azalması durumu görülmektedir.

Bu hastaların büyük bir kısmında altta yatan malign bir hastalık söz konusudur ve çoklukla da bu durum küçük hücreli akciğer kanseridir. Kanser hücrelerine yönelik vücudun oluşturduğu bağışıklık yanıtı moleküler benzerlik yüzünden hedefini şaşar ve kalsiyum kanallarını tahrip eder. Bu hastalar myastenis gravis hastalarında olduğu gibi yine dalgalanan nitelikte bir zaaftan yakınırlar ancak bu kez patern tersinedir. Yani, LEMS hastaları istirahat sonrası hareket etmek istediklerinde kendilerini güçsüz bulurlar. Ardı sıra hareketler ile kuvvetleri yerine gelir (fasilitasyon). LEMS hastalarında başlıca tutulan kas grubu alt ekstremitenin proksimal yani kalça kavşak kaslarıdır. Bunlara ılımlı derecede göz kapak düşüklüğü, hafif genizden konuşma ve bir takım otonom semptomlar da eşlik edebilir. Tanı altta yatan malinitenin gösterilmesi, sorumlu antikorların kanda saptanması ve elektrofizyolojik incelemeler ile konur.

Konjenital Myastenik Sendrom

Konjenital myastenik sendromlar çoklu veya tekli protein kusurlarından dolayı kaslara anormal sinyal iletimi ile karakterize bir çeşit hastalıktır. Genellikle çocukluk çağında kas zayıflığı ile ortaya çıkar. Göz kapaklarını kontrol eden kaslar, gözleri hareket ettiren kaslar ve çiğnemek ve yutmak için kullanılan kaslar dahil olmak üzere yüz kasları en çok etkilenir. Kas zayıflığı nedeniyle, etkilenen bebekler beslenme güçlüğü çekebilir. Sürünme veya yürüme gibi motor becerilerin gelişmesi gecikebilir. Bazı bireylerde ateş veya enfeksiyonun tetikleyebileceği solunum problemleri vardır. Ciddi derecede etkilenen bireyler ayrıca nefes almada kısa duraklamalar yaşayabilir. Bu durum ciltte veya dudaklarda mavimsi bir görünüme neden olabilir (siyanoz).Eğer ki ailede daha önceden görülmüş konjenital myastenik sendrom varsa çok daha dikkatli olunmalı ve yenidoğanda hemen testlere başlanmalı.

Nöromuskuler Kavşak Hastalıklarının Ortak Özellikleri

Hastalığın en önemli özelliği yorgunluktur. Bu yorgunluk etkilenen kasların kullanılmasıyla ortaya çıkarken dinlenmeyle azalan özelliğe sahiptir. Hastalar özellikle sabahları dinlenme sonucu azalan gün içinde ise hareketle artan yorgunluktan bahsederler. Hastalar tarafından bu durum, hastalık ortaya çıkmadan öncekinden farklı anormal ve aşırı bir yorgunluk hissi olarak tanımlanmaktadır. Yorgunluk hastayı sadece fiziksel performans açısından değil psikolojik olarak etkilemektedir. Hastalarda dikkat kaybı ve yüksek seviye motivasyon kaybı görülmektedir.

Hastalıkta görülen en büyük problemlerden bir diğeri de ilerleyici kas zayıflığıdır. Alt ekstremite kasları (bacak,uyluk,ayak), üst ekstremite kaslarına (el,kol,omuz) göre daha çok etkilenmektedir. Alt ekstremite kaslarında daha yüksek seviye kuvvet kaybı beklenmektedir. Kasın kasılabilmesi için gereken uyarı azalmıştır veya kasa sinirin ulaşması için gereken yollar etkilenmiştir. Bu durumda kasta zayıflamaya neden olmaktadır. Aynı zamanda hastada oluşan yorgunluk veya geçirdiği bir cerrahiden sonra uzun süre hareketsiz kalması da kas kuvvetini iyice zayıflatmaktadır. Bu hastalık grubunda kramp, ağrı ve kas sertliği hemen hemen her hastada mutlaka var olan yakınmalardır.

Hastalarda düzgün duruşu sağlayan kasların zayıflığına bağlı olarak kifoz (kamburluk), omurga eğriliği (skolyoz) gibi problemler görülebilir.

Üst solunum yolları kasları (ağız ve dil kasları), diyafram ve abdominal kaslar olarak adlandırılan solunum kaslarında oluşan zayıflamadan dolayı hastalarda solunum problemleri de görülebilmektedir.

Kafa sinirleri dediğimiz sinirlerin etkilenmesi sonucu hastalarda göz kapağı düşüklüğü (pitozis), çift görme (diplopi), yutma güçlüğü (disfaji) ve konuşma bozukluğu (dizartri) gibi problemler görülebilir.

Hastalığın çocuk yaşta başlayan vakalarında ise zekâ geriliği (mental reterdasyon) görülebilir.

Nöromuskuler Kavşak Hastalıklarında Fizyoterapi ve Rehabilitasyon

Bu hastalığın tam ve kesin bir medikal tedavi seçeneği yoktur. Bu nedenle hastaların kas kuvvetinin korunmasına ve güçlendirilmesine yardım eden, günlük yaşam aktivitelerindeki bağımsızlık seviyelerini ve yaşam kalitelerini koruyan, arttıran fizyoterapi ve rehabilitasyon programları yapılmalıdır. Aynı zamanda uygulanan fizik tedavi programlarıyla ek olarak oluşabilecek ikincil sağlık problemleri en alt düzeye indirilebilir, fiziksel şekil bozuklukları (deformiteler) azaltılabilir hatta önlenebilir. Uygulanan fizik tedavi programları hastayı aynı zamanda sosyal tutup psikolojik açıdan da destekler. Uygulanan program mutlaka kişiye özel değerlendirilmeler sonucu oluşturulmalıdır.

Nöromuskuler kavşak hastalığına sahip bireylerde; kaslardaki kuvvet kaybı nedeniyle eklemin yetersiz mobilizasyonu veya uzun süreli hareketsizlik durumu, eklemi çevreleyen derinin, kasların, bağların ve eklem kapsülünün kısalması sonucu kontraktürler meydana gelebilir. Kontraktürleri önlemek için tam hareket açıklığı sağlayacak şekilde yapılacak aktif/aktif yardımlı/pasif egzersizler önemlidir. Eğer kontraktür gelişimi söz konusu ise kontraktür oluşan eklemlere germe egzersizleri uygulanmalıdır. Aynı zamanda germe egzersizlerine ek olarak el bileği, ayak bileğini nötral pozisyonda tutmak için uyku süresince kullanılan istirahat splintleri kullanılabilir.

Kas liflerinin azalması, kas kütlesinin azalması, oluşan kas güçsüzlüğü ve kas zayıflığı durumlarından dolayı kuvvetlendirme egzersizleri yapılmalıdır. Fakat bu hastalığa sahip bireylerde öncelikli amaç kas kuvvetlendirmesi değil de var olan kas kütlemizi ve kas gücümüzü korumak, kas zayıflıklarının ilerlemesini engellemektir. Hastanın durumuna göre kuvvetlendirme egzersizleri dirençsiz veya çok az dirençle düşük tekrar sayısı ile başlamalıdır. Yapılan çalışmalarda hastaya uygun olmayan çok yüksek dirençli egzersizlerin hastaya zarar verdiğine dair sonuçlar bulunmuştur. Uygulanan egzersiz programı sonrası ağrı, aşırı yorgunluk, spazm artışı varsa program gözden geçirilmeli ve yeniden düzenlenmelidir.

Hastalarda kas kuvvetlendirmesi için uygulanabilecek güvenilir, eğlenceli ve etkili bir diğer yöntem de su içi egzersizlerdir. Su içinde hem kaslara maksimum destek sağlanır hem de hastanın aerobik kapasitesinde artış meydana gelir.

Kas kuvvetini arttırmak için kullandığımız bir diğer yöntem de elektrik stimülasyonudur. Elektrik stimülasyonu ile kas liflerinin hepsi aynı anda kasılır.

Nöromuskuler hasta tedavisinde mutlaka solunum problemleri üzerinde durulmalıdır. Diyafram ve solunum kaslarının zayıflığı solunum problemlerine, öksürüğün zayıflamasına ve sekresyon atılımının azalmasına neden olur. Solunum egzersizleri hastalara öğretilmeli ve hasta tarafından da mutlaka evde yapılmalıdır. Öksürmesi zayıf olan hastalarda sekresyonları temizlemek için göğüs fizyoterapisi, manuel ve mekanik yardımlı öksürme gibi havayolu temizleme teknikleri uygulanabilir.

Nöromuskuler hastalıklarda ilerleyici kas zayıflığı denge ve yürüyüş problemlerine neden olur. Hastaların birçoğunda düşme ve düşme korkusu şikayetleri vardır. Hastalarda oluşan değişik yürüyüş paternleri hem hastada çok fazla enerji harcayıp aşırı yorgunluğa hem de denge bozuklarına sebep olmaktadır. Yürüme eğitimi sonucu aerobik kapasite ve zayıf kaslar kuvvetlendirilir. Hastaya yürüyüş için uygun yardımcı cihaz seçimi yapılır. Eğer hastalık başlangıç aşamasında ise veya hafif bir etkilenim söz konusu ise aeorobik egzersizler yürüyüş süresini ve enerji tüketimini olumlu etkileyebilir. Zayıflık geliştikten sonra ise yardımcı araç veya ortez kullanımı enerjinin verimli kullanılmasını, yürüyüş paterninin düzgünlüğünü ve güvenliği sağlayabilir. Yürüyüş eğitimindeki ilk amaçlarımızdan biri hastanın günlük yaşam aktivitelerini ve yürüme fonksiyonlarını sürdürmeye devam etmektir.

Uzman ekibimiz sizlere yardımcı olabilmek için hazır bekliyor. Sağ alt köşedeki çevrim içi sohbet butonuna tıklayarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.

Sitemiz sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza danışmanız gerekmektedir.